دراسة تربط عيوب القلب بطفرات جينية عند الولادة

نجح فريق من العلماء الأمريكيين في تحديد طفرات جينية تؤدى إلى حدوث عيوب خلقية في القلب عند الولادة .

فقد توصل العلماء في جامعة (نورث كارولينا) الأمريكية إلى أن طفرات في جين (CHD4) تؤدى إلى نمو خلايا قلب غير طبيعية لا تضخ الدم بنفس كفاءة الخلايا الطبيعية، وتعد عيوب القلب أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعا، حيث تؤثر على 1% من المواليد في الولايات المتحدة سنويا، وفقا لمركز الوقاية ومكافحة الأمراض.

وقال الدكتور فرانك كونلون الأستاذ في قسم البيولوجيا الوراثية بجامعة (نورث كارولينا) “بالنسبة للمرضى الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب مرتبطة بطفرات (CHD4)، فإن هذا البحث يساعد على تفسير سبب عدم عمل قلوبهم بشكل طبيعي.. وتقترح استراتيجيات للتدخل العلاجي”.

وطور الباحثون – في الدراسة – عددا من الفئران تفتقر لجين (CHD4) في خلايا القلب، وقد طورت هذه الفئران عيوبا حادة في القلب في منتصف فترة الحمل وتوفيت .

ووجد الباحثون أن بروتين (CHD4) يطور خلايا عضلة القلب بشكل طبيعي لقمع بروتينات الفتيل العضلي، والتي صممت لتعمل في أنواع خلايا القلب غير القلوية وعندما يفشل هذا القمع ، فإنه يؤدي إلى تطوير خلايا عضلية “هجينة” غير طبيعية لا تستطيع ضخ الدم بكفاءة مثل خلايا القلب الطبيعية.